[Giải Đáp] Xét Nghiệm NIPT Có Phát Hiện Hở Hàm Ếch Không?

Chào bạn Hồng Chuyên! Cảm ơn câu hỏi của bạn. Thực tế, đây là thắc mắc mà rất nhiều mẹ bầu quan tâm khi tìm hiểu về các phương pháp sàng lọc trước sinh. Xét nghiệm NIPT là kỹ thuật tiên tiến giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền ở thai nhi từ tuần thứ 10, tuy nhiên, phương pháp này có những giới hạn nhất định về phạm vi phát hiện. Để giúp bạn hiểu rõ hơn, bác sĩ sẽ giải thích cụ thể về khả năng phát hiện dị tật hở hàm ếch của NIPT và các phương pháp kiểm tra phù hợp trong từng giai đoạn thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT có phát hiện hở hàm ếch không?

Xét nghiệm NIPT không thể trực tiếp phát hiện được dị tật hở hàm ếch ở thai nhi. Nguyên nhân là vì hở hàm ếch là dị tật hình thái học, xảy ra khi các mô vùng môi hoặc vòm miệng của thai nhi không liền lại hoàn toàn trong quá trình phát triển, thường vào khoảng tuần thai thứ 6 - 9. Các bất thường về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể như hội chứng Patau chỉ là một trong số những nguyên nhân gây nên dị tật này.

Trong khi đó, xét nghiệm NIPT hoạt động dựa trên việc phân tích ADN tự do của thai nhi (cfDNA) trong máu mẹ để phát hiện các rối loạn di truyền liên quan nhiễm sắc thể như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13) hoặc các lệch bội nhiễm sắc thể giới tính. Vì vậy, NIPT chỉ phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể, không thể đánh giá các dị tật cấu trúc cơ thể như hở hàm ếch, tật ống thần kinh hay dị dạng tim bẩm sinh.

Mặc dù vậy, NIPT vẫn là xét nghiệm quan trọng và cần thiết, giúp sàng lọc sớm các bất thường nhiễm sắc thể - yếu tố có thể liên quan gián tiếp đến nhiều dị tật khác. Song song với đó, để phát hiện hở hàm ếch và các dị tật hình thái, mẹ bầu cần thực hiện siêu âm hình thái học thai nhi ở tuần 18 - 22, do bác sĩ chuyên khoa Y học bào thai trực tiếp thăm khám.

Xét nghiệm NIPT không thể phát hiện được dị tật hở hàm ếch ở thai nhi

Phương pháp giúp phát hiện hở hàm ếch ở thai nhi

Mặc dù NIPT không phát hiện được hở hàm ếch, mẹ bầu không cần lo lắng. Hiện nay có nhiều phương pháp chẩn đoán hình thái hiện đại giúp phát hiện sớm dị tật này một cách chính xác ngay từ trong thai kỳ. Việc sàng lọc đúng thời điểm không chỉ giúp xác định mức độ hở hàm ếch, mà còn hỗ trợ bác sĩ đánh giá các bất thường kèm theo, từ đó tư vấn hướng xử trí và chăm sóc phù hợp cho mẹ và bé. Các phương pháp phát hiện sớm dị tật hở hàm ếch gồm:

1. Siêu âm hình thái thai nhi (tuần 18 - 22)

Giai đoạn tuần 18 - 22 của thai kỳ là thời điểm lý tưởng để bác sĩ đánh giá toàn diện hình thái thai nhi. Ở mốc này, các cơ quan như khuôn mặt, tim, não, xương sống, tay chân và các tạng trong ổ bụng đã phát triển rõ ràng, giúp việc quan sát dễ dàng hơn. Ngoài ra, siêu âm hình thái còn giúp phát hiện sớm nhiều dị tật bẩm sinh khác như tim bẩm sinh, bất thường thần kinh hoặc cột sống. Trong các trường hợp nghi ngờ dị tật vùng mặt, bác sĩ có thể chỉ định thêm siêu âm 3D/4D/5D để quan sát chi tiết hơn môi và vòm miệng.

Để kết quả chính xác, mẹ bầu nên thực hiện siêu âm tại cơ sở có bác sĩ chuyên khoa Sản khoa và Y học bào thai, sử dụng máy móc hiện đại, cho phép dựng hình chi tiết cấu trúc mặt và cơ quan của bé.

Siêu âm là cách phát hiện chính xác các bất thường về hình thái ở thai nhi

2. Kết hợp các xét nghiệm di truyền khi có chỉ định

Trong một số trường hợp, nếu bác sĩ phát hiện dấu hiệu nghi ngờ khe hở môi-vòm miệng hoặc các bất thường khác trong quá trình siêu âm, mẹ bầu có thể được chỉ định thực hiện thêm chọc ối để lấy mẫu nước ối thực hiện các xét nghiệm di truyền chuyên sâu, nhằm xác định nguyên nhân di truyền và các bất thường khác đi kèm nếu có.

Những xét nghiệm này giúp bác sĩ đánh giá toàn diện tình trạng thai nhi, đồng thời đưa ra hướng theo dõi và xử trí phù hợp cho mẹ bầu.

3. Thăm khám theo lịch hẹn của bác sĩ

Điều quan trọng nhất sau khi đã có kết quả kiểm tra cụ thể, mẹ bầu nên trao đổi kỹ với bác sĩ sản khoa hoặc bác sĩ Y học bào thai để nắm rõ tình trạng của thai nhi và hướng theo dõi trong thời gian tới. Bác sĩ sẽ giúp mẹ lên kế hoạch chăm sóc thai kỳ, lựa chọn thời điểm sinh và địa điểm sinh phù hợp, đặc biệt nếu dị tật được xác nhận.

Đối với các trường hợp hở hàm ếch, việc sinh tại bệnh viện có chuyên khoa nhi và phẫu thuật tạo hình là rất quan trọng, giúp trẻ được đánh giá và can thiệp sớm sau khi chào đời. Mẹ cũng sẽ được tư vấn về các bước điều trị sau sinh, bao gồm phẫu thuật chỉnh hình môi - vòm miệng, hỗ trợ bú và tập phát âm cho bé.

Mẹ nên trao đổi kỹ với bác sĩ để nắm rõ tình trạng của thai nhi

Địa chỉ sàng lọc và phát hiện dị tật thai nhi uy tín tại Hà Nội

Tại Hà Nội, Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) là một trong những địa chỉ uy tín hàng đầu trong lĩnh vực sàng lọc, chẩn đoán và can thiệp trước sinh. Nổi bật trong đó là Trung tâm Y học bào thai, nơi quy tụ đội ngũ bác sĩ Sản khoa và bác sĩ Di truyền học chuyên sâu, được đào tạo bài bản trong và ngoài nước.

Trung tâm Y học bào thai PhenikaaMec được trang bị hệ thống máy siêu âm 4D/5D hiện đại, cùng các thiết bị xét nghiệm di truyền tiên tiến, giúp phát hiện sớm và chính xác nhiều bất thường di truyền, hình thái ở thai nhi ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ. Tại đây, mẹ bầu được bác sĩ Y học bào thai trực tiếp thăm khám, tư vấn và theo dõi, đảm bảo quá trình sàng lọc diễn ra an toàn và hiệu quả. Trung tâm cung cấp đầy đủ các dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền, bao gồm:

• Xét nghiệm NIPT, Double test, Triple test;
• Siêu âm hình thái học thai nhi định kỳ;
• Chẩn đoán di truyền chuyên sâu như chọc ối, xét nghiệm vi mảng nhiễm sắc thể (CMA);
• Tư vấn, theo dõi và can thiệp bào thai khi phát hiện dị tật cần xử lý sớm.

Với mô hình phối hợp liên chuyên khoa giữa Sản - Nhi - Di truyền và Can thiệp bào thai, Trung tâm Y học bào thai Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) mang đến quy trình chăm sóc toàn diện cho mẹ bầu, từ giai đoạn sàng lọc - chẩn đoán đến điều trị và theo dõi sau sinh.

Bệnh viện Đại học Phenikaa đạt chuẩn quốc tế, quy tụ đội ngũ chuyên gia theo dõi thai kỳ chuẩn xác cho mẹ bầu

Kết luận

Việc nắm rõ xét nghiệm NIPT có phát hiện hở hàm ếch không giúp mẹ bầu hiểu đúng về khả năng và giới hạn của từng phương pháp sàng lọc trước sinh. NIPT là xét nghiệm quan trọng trong phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, nhưng để nhận biết những dị tật hình thái như hở hàm ếch, mẹ vẫn cần kết hợp siêu âm hình thái học thai nhi ở tuần 18 - 22 để được đánh giá chính xác và toàn diện hơn.

Để được sàng lọc, chẩn đoán và theo dõi thai kỳ toàn diện, mẹ bầu có thể đến Trung tâm Y học bào thai Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec). Tại đây, đội ngũ bác sĩ chuyên khoa Y học bào thai giàu kinh nghiệm cùng hệ thống trang thiết bị hiện đại sẽ đồng hành cùng mẹ trong suốt thai kỳ, giúp phát hiện sớm và xử trí kịp thời mọi bất thường. Mẹ bầu có thể liên hệ hotline 1900 886648 để được bác sĩ tư vấn chi tiết và đặt lịch thăm khám thuận tiện.